Das zweieinhalbjährige Mädchen Lili ist mit einem seltenen, lebensgefährlichen Gendefekt auf die Welt gekommen. Doch was bedeutet diese Diagnose für das Kind und deren Eltern? Die Mutter von Lili und ihre behandelnden Ärzte erzählen, was es heißt, an einer seltenen Erkrankung zu leiden.
Tübingen - Lili knabbert an einer Brezel. Normal für eine Zweieinhalbjährige – könnte man meinen. Doch bei Lili hat es Seltenheitswert: Das Mädchen hat einen Gendefekt, der sie nicht nur anfälliger für Infektionskrankheiten macht. Auch ihre Verdauung ist so gestört, dass sie bislang per Magensonde ernährt werden musste. Nun muss sie anfangen, den Umgang mit Essen zu lernen. „Sie empfindet kaum Hunger oder Appetit“, sagt die Mutter. Das Knabbern an Laugengebäck ist daher bemerkenswert.